Охрид, 31. јануари 2025 (ИНПРЕС) – Се зголемува бројот на лица евидентирани во регистарот на ретки болести, процедурата за внесување е релативно брза, но до набавката на лекот поминува многу време, а и понатаму некои лица терапијата ја набавуваат од странство. Ова беше меѓу главните поенти изнесени по повод утрешното започнување на седмата сезона од националната кампања „Ги запознаваме ретките болести“.

Втора година кампањата е посветена на ретките заболувања во охридско – струшкиот регион, каде се евидентирани 110 ретки дијагнози, а откриени се и неколку ултра ретки дијагнози.

– Жалосна е бројката до која дојдовме со над 110 ретки дијагнози во охридско-струшкиот регион. Пред неколку дена ми се јави мајка од Охрид со нова боелст што досега не беше запишана во нашиот интерен регистар на дијагнози, чие дете е со Еванс синдром, изјави Гордана Лолеска, претседател на Здружението „Ретко е да си редок“ од Охрид.

Таа потенцира дека се очекува во понеделник во Службен весник да биде објавен тендерот за лекови за ретки болести.

Истакна дека буџетот годинава е зголемен и изнесува 1 260 000 000 денари. Но, според официјалните податоци расте и бројката на лица запишани во регистарот за ретки болести, оваа година има вкупно 957, а лани биле 832 лица.

Во однос на набавката на лековите и достапноста до терапија д-р. Нора Абази Емини од Клиниката за детски болести, која воедно е и родител на дете со ретка болест, истакна дека сега регистрацијата во регистарот за ретки болести за среќа е релативно брза, но потоа до набавката на лекот поминува многу време. Парадоксално е, вели, што некои екстремно скапи лекови доаѓаат без проблем, а некои ефтини лекови поради отсуство на фирма понудувач не доаѓаат во земјава.

– Тоа е така бидејќи буџетот е планиран за децата година наназад и сите нови регистрирани го чекаат буџетот следна година. Тендерите се распишуваат и тоа трае и се одложува, заради бирократски процедури, за многу лекови еве пример за моето дете веќе четири месеци сама си го купувам лекот од странство, не го носат лекот од министерство. Сум се обратила две пати писмено, но никој ништо не презема, одговорот е дека нема понудувач на лекот и тука завршува работата, никој не се труди да најде решение дали со интервентен увоз или поинаку, потенцира д-р Абази Емини.

Д-р Тодор Арсов, професор по генетика од Универзитетот „Гоце Делчев“ се осврна на новороденечкиот скрининг како многу важно прашање.

– Во нашиот за жал нефункционален здравствен систем и луѓето со чести болести поминуваат низ голгота по амбулантите и ходниците. Замислете со ретка болест некој кој постојано доаѓа ние ни болеста не можеме да ја препознаеме.

Растот на бројот на пациенти со ретка болест покажува дека сме доста побрзи во дијагнозата. Новороденечки скрининг е многу важно прашање, треба да ја популаризираме таа тема всушност за болестите за кои се сигурни дека многу раната дијагноза го менува исходот на кратки и долги патеки имаме новороденечки скрининг и државата додава болест по болест, па така лани беше додадена и болеста Фенилкетонурија во националниот скрининг, па сега за три или четири болести се скринира секое новороденче, рече д-р Арсов.

Д-р Маја Божиноска Смическа специјалист невролог во Специјалната болница „Св.Еразмо“ од Охрид се осврна на лицата со ретки и ултра ретки дијагнози во нашиот регион, дијагностицирани во оваа болница. За тројца пациенти со ултра ретка дијагноза постои терапија, но засега е поставен само еден.

– Во охридско-струшкиот регион пронајдовме 110 различни ретки дијагнози. Голем дел од тие пациенти циркулирале низ нашата установа Св Еразмо. Благодарение на мултидисциплинарниот пристап, дојдовме до дијагностицирање на некои 4% од сите ретки боелсти. Ако лани во нашата установа низ една невролошка амбуланта проциркулирале 960 пациенти, 4% од нив имале ретка болест. Тоа се наши пациенти и меѓу нив има 34 различни дијагнози, од кои 7 се ултра ретки диајгнози, се јавува кај помалку од 1 на 50 000 лица. За жал за овие пациенти најчесто и нема лекови, само 3 од нашите пациенти кои ги дијагностициравме постои терапија. Сепак само еден е поставен на терапија, другиот со задоцнување од 6 месеци ќе добие терапија од програмата за ретки болест, моментално е на донаторска програма. Последниот пациент не е влезен во програмата и се бориме тоа побрзо да се случи, потенцира д-р Божиноска Смическа.

Во оваа седма сезона од националната кампања ќе бидат презенцирани пред јавноста нови 28 ретки дијагнози. Благодарение на „Ги запознаваме ретките болести“ досега се обработени 303 ретки дијагнози на македонски и на албански јазик.

И годинава на стартот на кампањата во боите на ретките болести утре во 18:00 часот ќе светне Самуиловата тврдина, згради на училишта, историски споменици низ Охрид, а годинава кон оваа иницијатива се приклучи и Археолошкиот музеј од Скопје. (Крај)

извор: ИнПрес фото: ИнПрес